Osservatorio malattie rare - Tumori rari, Emofilia, SLA, RDS, Ipertensione, Talassemia, Fibrosi cistica, Huntington, Gaucher

Il comitato europeo ha discusso anche della classificazione Oms delle malattie rare

Si è svolta appena qualche giorno fa a Lussemburgo la quinta riunione del Comitato di esperti dell’Unione Europea sulle Malattie Rare (EUCERD), di cui fa parte per l’Italia il prof. Bruno Dallapiccola. Molte le tematiche all’ordine del giorno, tra le più importanti l’information flow (letteralmente ‘flusso di informazioni’) sul valore aggiunto dei medicinali orfani (CAVOMP-IF).

Risultati contrastanti di studi sull'efficacia di questo anticorpo monoclonale per il fattore di crescita vascolare endoteliale

Non esiste, ad oggi, una cura definitiva per la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), una malattia che comporta un assottigliamento della parte dei vasi sanguigni causando sanguinamento localizzato in qualsiasi organo o tessuto, ma solo trattamenti per trattare le lesioni. La fotocoagulazione laser e l'embolizzazione arteriosa, un intervento chirurgico indicato per le lesioni degli organi interni (fistole), sono gli approcci d'intervento finora disponibili per contenere le emorragie in caso di rottura dei vasi sanguigni. Tra le potenziali nuove terapie, il bevacizumab, un anticorpo monoclonale generalmente prescritto in associazione con i chemioterapici per trattare tumori metastatici, rappresenta un opzione terapeutica per migliorare il quadro clinico associato alla malattia rara.

L’European medicines Agency (EMA) ha adottato un parere positivo sulla concessione della designazione di farmaco orfano per Enhoxy, farmaco sperimentale sviluppato da Erytech Pharma, per il trattamento della malattia a cellule falciformi nota anche come drepanocitosi. Si tratta di una tipologia di anemia emolitica cronica che si manifesta con maggior frequenza nella popolazione di colore ed è caratterizzata da globuli rossi con forma a falce, alterazione dovuta alla presenza di emoglobina S nell'individuo omozigote.

“E’ finito il tempo delle contrapposizioni, deve cominciare il tempo delle alleanze e della collaborazione per un’innovazione sostenibile, in particolare nel mondo delle malattie rare e dei farmaci orfani”. Così Riccardo Palmisano, general manager di Genzyme (gruppo Sanofi) e a capo del gruppo farmaco di Assobiotec, è intervenuto a margine della presentazione del volume “Malattie Rare: alla ricerca dell’approdo” sul tema più volte citato dell’accesso alle terapie.