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Si è svolta nei giorni scorsi, a Roma, la XII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare Duchenne e Becker, organizzata dall’associazione di genitori Parent Project onlus, che ha visto riuniti i massimi esperti sulla distrofia muscolare. Organizzata per la prima volta nel 2002, nelle ultime edizioni ha ospitato oltre 600 partecipanti, tra genitori italiani e stranieri, ricercatori, esperti e rappresentanti delle maggiori case farmaceutiche mondiali che, qui, si ritrovano per discutere insieme sullo stato della ricerca scientifica e la gestione clinica della distrofia muscolare Duchenne e Becker.


Quest’anno, visti gli importanti sviluppi che ci sono stati negli ultimi anni, il tema delle sperimentazioni cliniche e della ricerca è stato affrontato nel corso di tutte e tre le giornate dei lavori ed è stato seguito da una platea attenta che ha dato vita ad interessanti dibattiti con gli esperti che, dal palco o singolarmente, hanno risposto in modo chiaro a molte domande.  In particolare, molto interesse da parte dei genitori, era dedicato alle sperimentazioni cliniche che si stanno svolgendo in Italia e all’estero per capire, come mai in alcuni casi, ci sono state delle battuta d’arresto o rallentamenti e come si stanno affrontando questi problemi con gli organismi regolatori che autorizzano le fasi di sperimentazioni. 

Un momento molto emozionante c’è stato alla lettura del messaggio di Papa Francesco, portato dalla delegazione argentina di Parent Project, dove il Santo Padre si augura che l’impegno dell’associazione contro la distrofia muscolare contribuisca ad aiutare i ragazzi affetti da questa patologia e a chi vive accanto a loro. Qui il messaggio che è stato letto in sala.

Caro Santiago,
ti ringrazio molto per la tua lettera. Sono molto felice del tuo impegno nell’Associazione Argentina Distrofia Muscular e della tua partecipazione alla XII Conferenza Internazionale. Spero che il frutto del vostro impegno contribuisca a portare avanti la battaglia di Parent Project e l’aiuto che offre. Prego per il successo della Conferenza e per il lavoro di tutti i membri dell’Associazione che vi partecipano, affinché quel che voi state costruendo sia di aiuto ai pazienti e a coloro che gli stanno accanto.
Con affetto fraterno,
Francesco


La distrofia muscolare di Duchenne, il tipo di distrofia che più comunemente colpisce i bambini, si manifesta, generalmente, tra i 2 e i 6 anni di vita. Il bambino presenta un’andatura dondolante, tende a camminare sulle punte, ha difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stanca con facilità e, di solito, non riesce ad andare in bicicletta. Nel periodo che precede la perdita della capacità di camminare, le cadute diventano sempre più frequenti; verso gli 11 anni, generalmente il ragazzo è costretto a muoversi su una sedia a rotelle fino ad arrivare alla carrozzina elettrica. La distrofia di Becker è una variante meno grave i cui sintomi, però, si differenziano da soggetto a soggetto.
Tra i numerosi ricercatori e scienziati italiani e stranieri intervenuti alla Conferenza Internazionale, che ha visto l’Osservatorio Malattie Rare tra i mediapartner, erano presenti Annemieke Aartsma-Rus, Michael Rudnicki,  Rita Perlingeiro, Craig McDonald, e tra gli italiani, Giulio Cossu, Emilio Clementi, Pier Lorenzo Puri, Fabrizio Racca, Eugenio Mercuri e Francesco Muntoni.

Per le interviste di approfondimento ai diversi specialisti intervenuti è possibile consultare il sito di Parent Project.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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