Italian English French Spanish

Dallapiccola: "Tutti i malati rari definiti tali da un centro di competenza devono essere trattati come tali anche se non sono nell'elenco"

A disposizione dei medici una serie di informazioni per affrontare gli episodi acuti dei pazienti affetti da malattie rare

Il prof. Bruno Dallapiccola non è solo il direttore scientifico dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, è anche il presidente di Orphanet Italia, la banca dati più importante per i malati rari e collegata al network europeo di Orpha.net. Il progetto ora si sta concentrando in modo particolare sulla  medicina d'urgenza, il prof. Dallapiccola, che è anche membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare, ha spiegato quali sono le novità in una recente intervista a Pharmastar in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare.

"Orphanet è il più importante database al mondo per le malattie rare, un database che è stato creato in Francia nel 1997 e che ha aperto all' Europa nel 2000. - spiega Dallapiccola - L'Italia è stata uno tra i primi Paesi ad aderire a questo progetto, che fornisce informazioni  mirate ai bisogni dei pazienti dello specifico paese dal quale provengono. Informazioni su centri genetici, diagnostici e terapeutici, articoli di approfondimento e molto altro. Il servizio è rivolto a medici, ricercatori, pazienti e familiari, ma anche all'industria, ai giornalisti, agli studenti. Io sono un genetista medico, per me è uno strumento di lavoro estremamente utile". Orphanet fornisce informazioni chiare e semplici ed è un sito completamente gratuito che conta 20.000 visitatori al giorno.

Recentemente Orphanet ha ampliato i propri orizzonti proponendo un nuovo servizio dedicato alle urgenze. " Il paziente raro - continua Dallapiccola -  ogni tanto va incontro a fenomeni acuti. Quando un paziente raro - che per antonomasia è un paziente poco conosciuto -  arriva in un pronto soccorso con una crisi metabolica bisogna cercare di mettere il medico di pronto soccorso in grado di capire cosa deve e cosa non deve fare con un malato raro. Stiamo preparando le prime schede di regolamentazione in regime d’urgenza ed emergenza per ogni malattia rara. La prima serie è di una quarantina, di cui una dozzina già disponibili in lingua italiana."

Un servizio sicuramente di grande aiuto ai malati rari e ai medici che devono affrontare le patologie rare ogni giorno. Ma qual'è la situazione dei malati rari oggi?
"Sono cinque – dice Dallapiccola -  le nuove malattie rare scoperte alla settimana in tutto il mondo, grazie alle nuove tecniche. Orphanet raccoglie informazioni su 8000 malattie.  Uno dei problemi dei malati rari è che la maggior parte delle malattie rare sono "ultrarare", cioè interessano meno di 1 caso su 1.000.0000. E' sempre necessario lavorare in rete per trovare il percorso maggiormente adeguato al paziente.  Non esistono linee guida e c'è il problema del Lea: anche l'introduzione delle 109 nuove malattie escluderà almeno 5000 tipi di malattie non comprese nell'elenco. Per questo voglio proporre una soluzione, di cui ho già discusso con la Commissione Interministeriale: al di là di quello che c'è scritto nell'elenco, tutti i malati rari definiti tali da un centro di competenza, vengano trattati come malati rari anche se non sono nell'elenco."

 

 

 



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni