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Angioedema Ereditario

La Sezione Angioedema Ereditario è realizzata con il contributo incondizionato di Shire.

Shire

L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi.
Secondo le stime una persona su 10.000 - 50.000 è affetta da angioedema ereditario, ma i casi non diagnosticati potrebbero essere molti di più.

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Un recente studio condotto presso l'Ospedale Pediatrico di Boston ha testato la sicurezza e l'efficacia del trattamento con ecallantide in pazienti adolescenti affetti da angioedema ereditario.
L'angioedema ereditario è una rara malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, dovuta alla carenza o il mancato funzionamento di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.
La patologia si manifesta con attacchi improvvisi e imprevedibili di edema sottocutaneo o sottomucoso che interessano la pelle, l'intestino e le vie aeree superiori.

Uno studio spagnolo analizza il trascrittoma di 40 pazienti alla ricerca di una “firma” di espressione

Madrid - L'angioedema ereditario è una patologia monogenica a ereditarietà dominante che colpisce circa una persona su 50.000. La malattia è caratterizzata da comparsa ricorrente di edemi, cioè gonfiori causati dall'accumulo di liquidi negli spazi interstiziali di vari organi.
Le zone più colpite sono il volto, le gambe e gli organi dell'apparato digerente ma la malattia diventa particolarmente pericolosa quando coinvolge le vie aeree superiori poiché comporta il rischio di soffocamento.

E’ stata recentemente avviato il reclutamento di pazienti per una sperimentazione di fase due, condotta attraverso uno studio multicentrico randomizzato in doppio cieco, per valutare la sicurezza e l’efficacia della somministrazione sottocutanea di Cinryze ( C1 esterasi inibitore) per il trattamento dell'angioedema ereditario. Il farmaco viene somministrato grazie alla tecnologia Enhanze Halozyme. A quanto si apprende per ora i pazienti verranno reclutati solo d un centro in Germania.

Il farmaco ha dimostrato un'azione rapida e sicura in due diversi studi

I pazienti affetti da angioedema ereditario soffrono spesso di attacchi improvvisi di edema a livello cutaneo, di mucose e degli organi interni, potenzialmente letali. Pare che il trattamento con Icatibant, un antagonista dei recettori B2 della bradichinina, prodotto dalla casa farmaceutica Shire, sia in grado di risolvere rapidamente tutti i tipi di attacchi. L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante. E' caratterizzata da un deficit dell’inibitore della C1 esterasi (C1-INH) e da livelli elevati di bradichinina, un peptide coinvolto nella permeabilità vascolare e nella vasodilatazione. In assenza di un trattamento adeguato gli attacchi a livello laringeo espongono il pazienti al rischio di soffocamento, associandosi a un rischio di mortalità del 25 per cento.

La decisione presa dal produttore in attesa della risposta della FDA.

Giocare d’anticipo su una possibile ulteriore richiesta di dati da parte della FDA e dunque, nel dubbio, programmare un nuovo trial clinico di terza fase. È questa la decisione appena annunciata dalla biofarmaceutica Santarus e dalla società biotech Pharming Group, con interessi comuni nella produzione e commercializzazione di un nuovo farmaco per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema ereditario (HAE). Si tratta del Ruconest – conosciuto però negli USA come Rhucin - un c1 inibitore ricombinante umano. Lo studio internazionale, multicentrico, randomizzato e controllato con placebo riguarderà circa 50 pazienti che ora dovranno essere arruolati.

Le persone affette da Angioedema Ereditario (HAE) negli Usa dovranno aspettare ancora un bel po’ per poter utililizzare, nel caso di attacchi acuti, il farmaco Rhucin, già usato dai pazienti europei con il nome di Ruconest. Naturalmente a meno che non siano tra quelli che verranno inclusi nel nuovo trial clinico di terza fase che la casa produttrice ha appena avviato, non proprio per scelta ma più che altro per soddisfare la richiesta di ulteriori dati, non certo inattesa, da parte della FDA

Un esempio concreto dei danni del federalismo sanitario applicato alle malattie rare

Federalismo sanitario fa rima con disparità, lo dimostra quello che accadendo ai circa 150 pazienti del Lazio affetti da Angioedema Ereditario (HAE), una malattia che se non curata adeguatamente, soprattutto quando si manifestano gi attacchi acuti, può, nei casi estremi, portare alla morte per soffocamento. Eppure la Regione Lazio – i cui budget sanitari sono sacrificati per l’adesione al piano di rientro, non fornisce loro il farmaco orfano di cui avrebbero assoluta necessità. In Italia è l’unica regione a penalizzare così questi malati, che altrove, invece, si vedono fornire il farmaco.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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