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Angioedema Ereditario

La Sezione Angioedema Ereditario è realizzata con il contributo incondizionato di Shire.

Shire

L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi.
Secondo le stime una persona su 10.000 - 50.000 è affetta da angioedema ereditario, ma i casi non diagnosticati potrebbero essere molti di più.

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Hanno partecipato circa 1000 pazienti. La prevalenza minima stimata in Italia è risultata 1: 64.935.

Uno studio italiano, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, ha presentato i risultati di un sondaggio nazionale eseguito da 17 centri italiani, facenti parte della rete ITACA, su pazienti affetti da Angioedema Ereditario C1-INH.

Il farmaco può comportare effetti virilizzanti, ma un recente studio ungherese rassicura le pazienti

BUDAPEST (UNGHERIA) – L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante caratterizzata da ricorrenti formazioni di edema, sottocutaneo e/o sottomucosa. Le donne con angioedema ereditario hanno più probabilità di avere sintomi rispetto agli uomini, poiché gli ormoni sessuali femminili – gli estrogeni, in particolare – influenzano la sintesi di molte proteine che agiscono sull’attivazione del sistema chinina-callicreina. La gestione dei pazienti di sesso femminile con angioedema ereditario, tuttavia, è simile a quella dei maschi.

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L’angioedema ereditario è una malattia a carattere genetico che colpisce circa un paziente su 50.000 ed è causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore. Da ciò deriva la formazione di gonfiori (edemi) nella pelle, nelle mucose e negli organi interni. Il gonfiore può comparire sul viso, sulle mani e sugli arti e dura in genere due o tre giorni per poi scomparire spontaneamente: purtroppo, però, questi attacchi sono tanto brevi quanto ricorrenti.

Secondo un articolo pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, l'Angioedema Ereditario (AE) ha un pesante impatto sulla qualità di vita dei pazienti, sull’attività lavorativa-scolastica e sull’utilizzo delle risorse mediche. Come si legge su OrphaNews Italia, la newsletter di Orphanet Italia, lo studio chiamato HAE-BOIS-Europe e condotto in Spagna, Germania e Danimarca, ha messo in luce il fatto che “maggiore è la gravità della malattia e degli attacchi, maggiore è la necessità dei pazienti di ricorrere al ricovero d'urgenza. Inoltre, i malati e chi se ne prende cura hanno dichiarato di assentarsi dal lavoro o dallo studio fino a 28 giorni in un anno, in proporzione alla frequenza e alla gravità degli attacchi.

Il farmaco, C1 esterase inibitore ricombinante, è approvato per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema

Ad annunciarlo sono state Salix Pharmaceuticals e Pharming Group NV: l’agenzia statunitense del farmaco (Food and Drug Administration) ha approvato RUCONEST ® (C1 esterasi inibitore [ricombinante]) 50 UI / kg per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema in pazienti adulti e adolescenti con angioedema ereditario (HAE).
"Siamo lieti che RUCONEST ® fornisca alla comunità HAE con un'altra opzione approvata dalla FDA per il trattamento dei dolorosi e debilitanti attacchi di angioedema ereditario”, questa la dichiarazione del presidente della US HAE Association Anthony Castaldo, un ente privo di scopo di lucro che raccoglie oltre 5000 pazienti statunitensi affetti da angioedema ereditario.

Primo firmatario l’italiano Marco Cicardi dell’Ospedale Sacco di Milano

Un recente articolo pubblicato su Allergy - European Journal of Allergy and Clinical Immunology- riporta i risultati ottenuti dalla conferenza di ‘consensus’ scientifico patrocinata dall’Accademia Europea di Allergia e Immunologia Clinica e volta all’analisi e classificazione dell’angioedema.
L’angioedema è, per definizione, un edema localizzato ed autolimitante presente a livello dei tessuti sottocutanei e della sottomucosa. Si verifica a seguito di un temporaneo aumento di permeabilità vascolare, causata dal rilascio di uno o più mediatori vasoattivi.

L'associazione A.A.E.E., Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell'Angioedema ereditario-onlus, ha raccolto sul proprio sito le informazioni sui centri italiani specializzati nel trattamento dei pazienti affetti da angioedema ereditario. Li riportiamo di seguito, unitamente alle informazioni di contatto.



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